近日來自中國醫(yī)學(xué)*北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院、國家人類基因組北方研究中心、上海交通大學(xué)、生物芯片國家工程研究中心等40多家機(jī)構(gòu)的研究人員通過全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)了4個(gè)全新的冠狀動(dòng)脈?。╟oronary artery disease）易感位點(diǎn)。相關(guān)論文于7月1日在線發(fā)表在*專業(yè)期刊《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。

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來自中國醫(yī)學(xué)*北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的顧東風(fēng)教授為這篇文章的通訊作者。長期從事心血管流行病學(xué)、病因?qū)W和人群防治研究。發(fā)表包括新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志在內(nèi)的SCI收錄論文160余篇。牽頭的“中國心血管疾病發(fā)展趨勢和防治策略研究”等獲得“國家科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)”2項(xiàng)；“中華醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)”、“中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)”各1項(xiàng)。為新世紀(jì)百千萬人才工程*專家，衛(wèi)生部有突出貢獻(xiàn)中青年專家。
冠狀動(dòng)脈疾病又稱作冠心?。╟oronary heart disease）是指由于脂肪沉著堆積在冠狀動(dòng)脈內(nèi)膜細(xì)胞內(nèi)并導(dǎo)致血流阻塞的疾病。在兩條主要冠狀動(dòng)脈的大分支中，脂質(zhì)沉積逐漸擴(kuò)散，這個(gè)過程稱為動(dòng)脈粥樣硬化。形成的粥樣斑塊凸向動(dòng)脈管腔，是動(dòng)脈管腔狹窄。當(dāng)冠狀動(dòng)脈發(fā)生梗阻時(shí)，心肌發(fā)生缺血（血供不足），則可導(dǎo)致心肌損害。冠狀動(dòng)脈疾病是目前世界上導(dǎo)致人類死亡的*殺手，極大地影響人們的身體健康、生活品質(zhì)以及壽命。無論男女，在更年期后都會(huì)有患上該種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

為了闡明冠狀動(dòng)脈病發(fā)生發(fā)展的內(nèi)在原因，尋找早期檢測和診斷的生物標(biāo)記。在這篇文章中，研究人員利用全基因組關(guān)聯(lián)研究策略，首先對6,534名受試者（其中包括1,515名冠狀動(dòng)脈病患者，以及5,019名未患該病的對照個(gè)體）的基因組DNA進(jìn)行了全基因組遺傳變異關(guān)聯(lián)分析，在隨后的研究中進(jìn)一步對另一組2,6932名受試者（其中包括15,460名名冠狀動(dòng)脈病患者，以及11,472名對照個(gè)體）的進(jìn)行了驗(yàn)證。確定了 rs2123536 、rs1842896 、rs9268402 和 rs7136259 等4個(gè)染色體區(qū)域遺傳變異是導(dǎo)致冠狀動(dòng)脈病發(fā)生的易感因素。
新研究鑒定出了4個(gè)與冠狀動(dòng)脈病相關(guān)的新的遺傳區(qū)域，這些結(jié)果為推動(dòng)對冠狀動(dòng)脈發(fā)生發(fā)展機(jī)制的認(rèn)識，同時(shí)也為冠狀動(dòng)脈病的預(yù)防和治療提供了潛在的靶點(diǎn)。

來源：生物通